29.07.2020, 18:11

Автор: Караван

Матвей Куликовский пришел в этот мир со страшным врожденным заболеванием – спинальной мышечной атрофией. Каждый день жизни малыша – борьба за существование. Матвею может помочь препарат ЗОЛГЕНСМА. Всего один укол – и болезнь уйдет. Но стоит этот укол более 2 млн долларов. Родителям ничего не остается, как надеется на добрых людей. Спасем малыша всем миром!

В нашей стране каждая беременная женщина проходит обследование на генетические заболевания у малыша, который только готовится прийти в этот мир. Но, к сожалению, в перечень обязательных исследований не включено такое заболевание как спинальная мышечная атрофия (СМА).

Диагноз СМА ставят 1 из 6000 новорожденных. В семьях, где появляются такие дети, никто, как правило, не слышал про эту болезнь. В них не было больных родственников, вредных факторов среды, ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем…

К сожалению, эта малая вероятность выпала испытанием на долю маленького мальчика Матвея Куликовского.

Матвей родился 25 декабря 2019 года здоровым, доношенным ребёнком в семье потомственных военных. Мама и папа очень радовались его появлению на свет. И тут, как гром с ясного неба, как приговор диагноз врачей: ваш мальчик страдает спинальной мышечной атрофией.

Александр Курмышкин (Санкт-Петербург), невролог, специалист по редким генетическим заболеваниям, вот что написал в своей статье о СМА:

«…Вы знаете, как умер Иисус Христос?

Да, на кресте, и крест этот остается символом его страданий. Но мало кто знает, что умирал он от постепенной и неизбежной той же дыхательной недостаточности, которая разовьется у всякого, кто прибит гвоздями за кисти рук и висит на своих распятых руках. Вес тела мешает дыхательным мышцам совершить полноценный вдох, потому что они вынуждены для этого немного приподнимать все туловище. От вдоха к вдоху сила дыхательных мышц слабеет, человек на кресте елозит всем телом, пытается опереться ногами на столб, скребет ногтями ног о него в попытке найти хоть секундную опору для следующего вдоха, срывается и не может вдохнуть в полную силу. Только чуть-чуть, потом еще меньше, потом – совсем мало… и это длится часами. Не зря актом милосердия считался тычок копьем в сердечную сумку, который прекращал эту изощреннейшую пытку…

Так вот. Дети со СМА в итоге умирают так же, как Иисус. От того, что их дыхательные мышцы день ото дня становятся все слабее и слабее из-за смерти управляющих ими мотонейронов. Сначала дети вынуждены быть на аппарате искусственной вентиляции легких (ИВЛ) несколько часов в день, потом все больше и больше и, наконец, не могут без него дышать совсем… И умирают они в тяжелых мучениях».

В 2019 году для лечения СМА у детей до двух лет был одобрен препарат генной терапии, который обеспечивает замену дефектных генов на здоровые копии – ЗОЛГЕНСМА, который оценивается как самое дорогое лекарство в мире. Достаточно одного внутривенного укола, чтобы дети, больные СМА, смогли дышать, есть, сидеть, ходить и бегать, что касается умственных способностей смайликов, то болезни они неподвластны. Реабилитация ребенка зависит от того, насколько быстро после постановки диагноза получено лечение.